肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在万宁接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在万宁的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在万宁效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在万宁的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助万宁医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
想象一下,您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’,它主要做两件核心事情。第一,它对近两万个基因的‘核心功能区’(外显子)进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’,评估化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在万宁,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (6条,均分4.8)
流程体验很好。寄送采样包有保温措施,收样后立刻有确认短信和预计报告时间。报告是电子版和纸质版一起给的,查阅起来方便。PD-L1检测用的是22C3抗体,这是国际上最常用的平台之一,感觉更可靠。
机构回复
谢谢您对我们服务细节和检测质量的关注。我们严格把控从采样到分析的每一个环节,并采用经权威认证的检测平台,就是为了确保每一份数据的准确与可靠。
我爸是结直肠癌,当地医院只做了几个常见基因检测,没找到靶点。抱着试试看的心态做了这个全外显子套餐。结果真的找到了一个罕见的融合基因,有对应的临床试验可以申请!解读老师非常专业,不仅解释了基因,还详细指导了我们如何准备材料去联系临床试验中心。感觉打开了一扇新的大门。
机构回复
感谢您的分享。全外显子测序的优势正在于能发现罕见、新发的变异,为常规检测阴性的患者带来新希望。我们很荣幸能协助您找到临床试验线索,团队会持续关注相关进展,祝申请顺利!
乳腺癌术后需要找到后续治疗方案,医生推荐了这个套餐。最让我觉得方便的是,可以直接用我手术时存的组织蜡块,不用再挨一针取一次。跟医院病理科沟通取蜡块的事,检测机构的协调员还帮忙出了盖章的说明文件,很给力。
机构回复
很高兴能为您提供便利。充分利用已有的病理资源(如蜡块)是我们的常规服务,不仅能避免二次创伤,也能节省宝贵时间。后续的协调支持是我们的分内之职,祝您后续治疗顺利!
作为乳腺癌术后患者,我选择这个套餐来做全面的复发风险评估。价格比我预想的要高一点,不过内容确实很全,既有全外显子又有PD-L1。报告非常详细,遗传咨询师还专门电话跟我解释了半天,让我对后续的监测和预防有了清晰规划。这钱花在健康上,我觉得挺值。
机构回复
感谢您的认可。我们深知术后管理的重要性,因此配备了专业的遗传咨询解读服务。很高兴我们的报告和咨询能帮助您更好地规划健康管理,祝您康复顺利。
我是靶向用药参考,医生推荐做这个。开始嫌贵,但自己研究后发现,如果想系统了解肿瘤的基因突变全景,全外显子是金标准。PD-L1又是免疫治疗门槛。两个一起做省心省力,性价比其实体现在‘一站式’服务上。
机构回复
您总结得非常到位!‘一站式’解决核心检测需求,避免多次取样和等待,正是我们设计这个套餐的初衷。感谢您的深刻理解与好评!
作为淋巴瘤患者,这次检测帮我明确了分型和潜在靶点。速度挺快的,没耽误治疗。报告内容准不准,有待治疗验证,但至少从现有数据看很扎实。如果能对免疫治疗相关基因再多一些通俗解释就更好了。
机构回复
感谢您的信任与反馈!报告准确性需要临床疗效的最终验证,我们将持续关注。关于免疫治疗相关解读的优化,我们已记录,会在后续报告和解读中加强。
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