3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 准备结婚或生育,希望了解自身携带情况的万宁新人。
- 万宁地区备孕的夫妇,希望了解可能影响下一代的遗传风险。
- 有遗传病家族史,想明确自身携带状态的个人。
- 希望为孩子进行前期健康筛查的万宁年轻父母。
- 关心遗传健康,希望获得全面健康信息的个人。
- 在万宁进行孕前或产前咨询,希望获得更多参考依据的家庭。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的遗传信息像一本写满家族密码的说明书,有些页面需要特别关注。这项检查就像一次集中的“关键页审阅”。它通过分析您的血液样本,专门查看与三种较常见的遗传状况相关的基因信息:一是地中海贫血,主要影响血红蛋白,在部分地区携带率较高;二是遗传性耳聋,与几个特定基因的突变有关;三是脊肌萎缩症,与一个关键基因的拷贝数变化有关。检测能帮助您了解自己是否携带这些特定的基因变化,从而为您未来的家庭规划提供一份科学的参考。它能发现常见的突变类型,但需要理解的是,遗传是复杂的,这项检查主要针对已知的、较常见的特定突变位点,并不能涵盖所有可能的基因变化。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简便。您只需要提供一份静脉血样本,就像常规体检抽血一样。采样前无需空腹,可以正常饮食。采血过程很快,通常几分钟内完成,可能会有轻微的针刺感。采样后按压片刻即可。在万宁,您可以前往合作的采样机构完成,部分机构也支持采样包邮寄服务,为您提供更多便利。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等多种成熟技术进行综合分析,对于所覆盖的特定基因突变位点,具有很高的分析准确性。检测在标准的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,样本处理安全。检测结果是一份重要的遗传信息参考。如果检测发现您携带了某个基因的突变,这通常意味着您需要结合个人和家族情况,进行更深入的遗传咨询来全面理解其意义。检测结果需要由专业人员结合您的具体情况来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需空腹,但建议避免过于油腻的饮食。
- 若选择邮寄服务,请按说明及时寄回样本,注意低温保鲜要求。
- 收到报告后,建议与提供服务的顾问或专业人士沟通解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要面向健康人群的筛查与咨询,不用于诊断疾病。
- 如有特殊健康状况或正在服用药物,采样前请告知工作人员。
- 报告出具时间通常为收到合格样本后7个工作日左右。
用户评价 (6条,均分4.8)
我和老公是分开下单检测的,我的结果先出,他的晚了三天。那三天我特别煎熬,老是刷页面。客服小姐姐可能注意到了,主动发消息跟我说实验室正在加急处理,并安慰我。虽然只是个小举动,但感觉他们有在关注用户的状态,很人性化。
机构回复
非常理解您等待时的心情。我们的系统会特别关注家庭成员报告的产出时间差,并会主动跟进情况。感谢您对我们细节服务的肯定,我们将继续优化流程,减少您的等待焦虑。
遗传咨询师推荐了这个筛查,下单后很快就收到采样盒了。操作说明图文并茂,自己在家用棉签刮几下口腔就搞定了,完全没难度。寄回去的邮费还不用自己出,顺丰上门取件特别省心。整个过程大概两周出报告,效率挺高的。
机构回复
感谢您的认可!我们致力于让基因检测变得简单无痛,从采样到物流都为您考虑周全。报告时效也是我们团队努力优化的重点,很高兴能为您带来顺畅的体验。
我是遗传咨询后检测的,报告出来后,我可以直接在手机APP上设置二次密码,连我老公想看都得经过我同意。这个功能对我这种想自己先消化结果、再决定如何跟家人沟通的人来说,简直是救星。
机构回复
您好!我们App的分享授权功能正是为了满足不同家庭成员间的沟通节奏而设计的。您可以完全掌控结果的知晓范围和时机。感谢您分享这个使用体验!
35岁初产妇,玻璃心。看中这个产品是实验室直营,感觉更可靠。果然没让我失望,报告生成后还有审核环节的记录,感觉很严谨。速度也快,采样到拿到报告不到一周,心定了很多。
机构回复
严谨是准确的前提。我们坚持从采样到报告的全流程质控与记录,就是为了给您一份负责任的报告。感谢您对这份严谨的看见与认可!
我28岁,第一次怀孕。在家自己采的指尖血,那个采血针设计得好,一按就弹回去,看不见针头,不怕了。血量要求就几滴,我一次就成功了。就是挤血时有点着急,采血卡差点沾到别的东西,下次会更小心。
机构回复
感谢您的使用!家用采样包的设计初衷就是便捷安全,隐形针头能有效减少恐惧。您提到的操作小插曲很常见,我们随附的教程视频有详细演示,欢迎随时回看。恭喜您即将成为妈妈!
采指尖血时,那个按压的弹簧装置声音有点响,把我惊了一下。不过真的不疼,出血量也控制得很好。建议能不能把声音弄小点,或者提前告知一下,有个心理准备。
机构回复
非常抱歉采血针的声响惊扰到您!您的建议非常中肯,我们已反馈给生产厂家,研究如何降低操作音。同时会提醒采样员提前告知。感谢您的细心反馈!
相关搜索
渭南临渭万核亲子鉴定基因检测中心
万宁市环市三东路585号